Autor: Dr. Luis Vicente Gayosso / Genetista
“…se le ve el Síndrome de Down, ¿para qué necesita el cariotipo?”
“…no voy a estar con el papá, ya tengo otra pareja…”
“…ya es un adulto con Síndrome de Down, el cariotipo ya no le sirve…”
“…ya no voy a tener más hijos, ya estoy muy grande…”
Como especialista que trabaja en una clínica de referencia para personas (niños y adultos) con Síndrome de Down estos son algunos de los argumentos que siempre escucho de médicos y familiares para no hacerle el estudio de cariotipo a sus pacientes con sospecha de Síndrome de Down.
Seguramente podrás estar de acuerdo con estos “argumentos”, ya que el Síndrome de Down es tan común, que cualquiera de nosotros podemos inferir que un niño o un adulto tiene Síndrome de Down cuando vemos esos rasgos físicos que tanto los caracterizan.
Lo cierto es que es esos argumentos son falsos.
¿Por qué?
Todos tenemos derecho a un diagnóstico preciso y objetivo
Un estudio a partir del cual se van a desencadenar hechos que pueden afectar a la familia y sobre todo el próximo seguimiento médico que va a tener ese niño.
¿Por qué digo preciso y objetivo? Porque los rasgos físicos no son suficientes para mantener un diagnóstico que tiene impacto en la vida familiar, social y la salud. Digo, cuando le diagnosticaron Diabetes a alguno de sus familiares no lo hicieron probando la orina, sino que hicieron estudios para confirmarlo y regular sus medicamentos. Pues en Síndrome de Down es exactamente los mismo. También ya se imaginarán que me han llegado a la consulta diagnósticos de Síndrome de Down, en niños de 6 años, que no tienen Síndrome de Down… es más ¡ni tenía discapacidad intelectual! Mientras tanto ya pasó 6 años siendo manejado como Síndrome de Down cuando puede tener otra condición genética con un manejo médico muy diferente o simplemente… no tener nada. Por esto es importante un diagnóstico preciso y objetivo.
Segundo,
El cariotipo responde dos preguntas muy frecuentes para los padres: ¿mi hijo tiene Síndrome de Down? Y la segunda ¿puedo tener otro hijo con Síndrome de Down?
El cariotipo es la herramienta más sencilla para confirmar o descartar la sospecha de Síndrome de Down. Para entender esto, debemos saber qué es el cariotipo.
El cariotipo, literalmente, es una foto de nuestro material genético o ADN. Así de simple y sencillo.
El material genético es “un instructivo” que se encuentra en cada una de nuestras células y les dice como tienen que formar a un ser humano: el color de piel, 2 brazos, 2 piernas, número de dedos, etc. por lo tanto, es lógico pensar que, si ese instructivo tiene instrucciones de más o de menos, la persona que se desarrollará tendrá algún tipo de alteración.
Nuestro material genético se divide en cromosomas y el ser humano tiene 46 cromosomas. En la foto los vemos como “palitos o gusanos”. Siempre vienen en pares ya que un par (la mitad) viene de la madre en el óvulo y la otra mitad bien del padre en el espermatozoide. Identificamos los primeros 22 pares por su tamaño y bandas. Los últimos 2 son los que dan el sexo a la persona y se les llama “X” o “Y”, donde “XX” es una mujer y “XY” es para un hombre.
De esta foto analizamos que se encuentren los 46 cromosomas en 23 pares, que no sobren y que no falten. Y que cada cromosoma este bien hecho, es decir, que no le falte un pedazo, que no tenga un pedazo de más o que este un cromosoma pegado con otro.
En el Síndrome de Down lo que vemos es un cromosoma 21 extra, es decir, un TRISOMIA 21. Esta trisomía puede presentarse de 3 formas diferentes.
- Trisomía 21 regular o libre: es la alteración más frecuente, es cuando el cromosoma 21 extra se encuentra en todas las células de la persona.
- Translocación: Es cuando el cromosoma extra está pegado a otro cromosoma. Ésta es importante para responder la segunda pregunta.
- Mosaico: La alteración menos frecuente, en esta la persona tiene células con el cromosoma 21 extra y otras células sin el cromosoma extra.
Ninguna de estas tiene que ver con un pronóstico para el paciente o ni si se le va a cataloga como “tiene menos Down” o con un desarrollo intelectual mejor o peor. Lo que más impacta el desarrollo social, intelectual y la salud, es el seguimiento médico adecuado, la rehabilitación, estimulación y por supuesto la integración a la sociedad (familia, escuela y trabajo), es decir, si queremos ver a nuestros niños con Síndrome de Down hablando y con un trabajo en la edad adulta, va a depender únicamente del trabajo que la familia y médicos hagamos con ellos y no de sus cromosomas.
En la consulta algunos padres me comentan que sus hijos fueron clasificados como “prototipo” o “molde” y que por esto “van a parecer menos Down” o tener mejor coeficiente intelectual. Estos términos son irrelevantes pues no existen. Debemos recodar que todo niño con Síndrome de Down tendrá discapacidad intelectual.
Abordemos la segunda pregunta, ¿puedo tener otro hijo con Síndrome de Down?
Definitivamente sí.
De hecho, todos absolutamente todos, por más sanos que nos consideremos a cualquier edad, TODOS tenemos un riesgo especifico de tener hijos con Síndrome de Down, pero en el caso de las parejas con un hijo previo, este riesgo puede aumentar hasta un 100% de posibilidades de tener hijos con Síndrome de Down para sus siguientes embarazos.
Y por supuesto para dar un riesgo de recurrencia personalizado a la pareja cuando NO está embarazada y antes de PLANEAR un nuevo embarazo, siempre es NECESARIO el cariotipo del hijo previo con Trisomía 21.
Para los hijos con translocaciones es obligatorio hacer el cariotipo a ambos padres (y otros familiares en algunos casos), debido a que el cromosoma 21 pegado a otro cromosoma puede pasarse de una generación a otra y aumentar las posibilidades de tener hijos con Síndrome de Down hasta en un 100% para los miembros de la familia que sean portadores. En el caso de una pareja embarazada y portadora de la translocación, nosotros como médicos debemos proponer hacer el diagnóstico del bebé antes del nacimiento para que la familia esté preparada y llevar el embarazo con tranquilidad.
De no ser portadores de la translocación y tener un hijo con previo con una trisomía regular o una trisomía en mosaico, el riesgo no llega a ser alto como el de los portadores de translocación, pero el riesgo debe ser personalizado durante el siguiente embarazo con estudios de TAMIZAJE prenatal entre los que están los marcadores bioquímicos, ultrasonidos y ADN fetal en sangre materna.
Cada uno de estos estudios es secuencial y limitado a semanas específicas del embarazo, por lo que siempre se recomienda planear los embarazos para lograr hacer un tamizaje adecuado y en caso de ser necesario un DIAGNÓSTICO prenatal. Esto último no es sinónimo de aborto, es simplemente dar opción de conocer el diagnóstico, preparase para el futuro y tomar la decisión que ustedes como padres crean la mejor.
Pero veremos más de cómo y por qué se hace el diagnóstico prenatal en otra ocasión.
En conclusión, el cariotipo nos sirve para saber si algún miembro de mi familia o yo, podemos tener un riesgo aumentado de tener hijos con Síndrome de Down además de para hacer el diagnóstico.
Para conocer estos riesgos y hacer un tamizaje prenatal, el asesoramiento genético con un especialista en Genética Médica debe ser de rutina para toda pareja que tuvo hijos con Síndrome de Down.
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