¿Qué es el cariotipo?
Es el estudio de los cromosomas que nos permite confirmar el diagnóstico de síndrome de Down.
A partir de una muestra de sangre se extraen los linfocitos y se someten a un proceso químico para detener el ciclo celular en metafase y poder visualizar a los cromosomas en el microscopio.
Para poder hablar del cariotipo debemos recordar que todas las células de nuestro cuerpo (excepto los
eritrocitos) tienen un compartimento llamado núcleo encargado de alojar a los cromosomas. Estos
contienen miles de genes lo cuales son los que dicen cómo vamos a ser (ej. el color de nuestra piel) y cómo
vamos a funcionar (ej. la contracción de los músculos).
En el cariotipo se evalúa que el número de los cromosomas sea adecuado (n=46), que no haya más o menos y que su estructura sea normal, es decir, que no presenten rearreglos (ej. translocaciones).
¿Por qué es importante realizar el cariotipo a los pacientes con síndrome de Down?
Aunque sabemos muy bien que el diagnóstico del síndrome de Down es clínico pues lo podemos
reconocer por las características físicas, se debe hacer cariotipo porque….
A) Nos confirma el diagnóstico al observar la presencia de 3 cromosomas 21 en el microscopio.
B) Nos da a conocer el mecanismo mediante el cual ocurrió la trisomía 21 (no disyunción,
translocación o evento postcigótico/mosaicismo).
C) Nos indica si debemos estudiar a los padres o no (se estudian aquellos padres cuyo hijo tiene
trisomía 21 por translocación para descartar que alguno de ellos sea portador).
D) Nos permite dar un asesoramiento genético más preciso a las familias pues la posibilidad de
repetición en un futuro embarazo depende del mecanismo y de si el padre o la madre son
portadores de alguna translocación que involucre al cromosoma 21.
El cariotipo puede realizarse en el periodo prenatal, si el tamizaje resultó positivo, o en el postnatal
ante un fenotipo que sugiera el diagnóstico de síndrome de Down.
Asesoramiento genético: la primera entrevista
La primera entrevista con los padres de un paciente con síndrome de Down tiene un impacto
importante, pues la experiencia permanece y se puede revivir durante muchos años. Por lo anterior, se
hacen algunas sugerencias para que este primer acercamiento y conocimiento de la situación sea
óptimo.
En el periodo prenatal el diagnóstico permite a la pareja una mayor aceptación y preparación
emocional. Se sugiere dar información balanceada (pros y contras) utilizando un lenguaje sensible para
apoyar y orientar a los padres en sus decisiones. Algunas de las recomendaciones para el asesoramiento genético en el periodo postnatal es brindarlo a los padres con su hijo presente, referirse a él por su nombre, utilizar frases positivas y dar información clara, balanceada y relevante para evitar que sea un momento abrumador. En las siguientes consultas se podrá reforzar la posibilidad de repetición en siguientes embarazos, resolver las dudas de los papás y dar continuidad al seguimiento medico conforme a las guías.
De todo esto y con mas detalle te platicaré en mi charla dentro de Red Down Academia con el título “La importancia del cariotipo y asesoramiento genético”
Si requieres de asesoría genética busca dentro del Directorio de Especialistas a los genetistas que con mucho gusto colaboramos en Red Down México.
Dra. Bernardette Estandia Ortega / Especialista en Genética Médica bernsestandia@yahoo.com.mx